受访专家：

北京大学医学遗传学系副主任 黄 昱

天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子确诊中心主任 于津浦

北京大学公共卫生学院社会医学与健康教育系教授 钮文异

生命时报记者 水 欣

取一口唾液就能猜测孩子智商，验一滴血就能知道瘦身瘦身方案……近年来，基因检测商场火爆，各种打着“基因”旗帜的说法以及检测形形色色，这些高端字眼对许多人产生了深深的吸引力。但基因检测真的那么全能吗?《生命时报》采访多位专家为您拨开迷雾。

消费级基因检测有点乱

记者在某电商渠道查找关键词“基因检测”，呈现1000多个成果，项目触及祖源剖析、品格剖析、儿童天分优势剖析，还有高血压、糖尿病、肿瘤等疾病危险猜测，乃至包含瘦身瘦身检测、健康爱情检测等。检测费用从几十元到几千元不等，其间一款价格为3999元的项目，声称可经过1毫升唾液进行全基因组测序，能检测30亿个基因位点，对祖源、皮肤、养分代谢、健康危险、遗传疾病、运动基因等进行检测。

这些检测的流程一般是：测验者经过网站或手机使用程序下单购买;收到采样盒后，按阐明收集好口腔拭子或唾液后，放置于特制试管中并寄回;几周后测验者可获得一份检测陈述。但记者发现，这些商家大多不供给基因位点原始数据，也不标明比对数据库、数据解读专家的资质以及鉴定规范。顾客对此也点评纷歧，有人附和：“十分准，测出我有蒙古人血缘。”有人则质疑：“一点都禁绝，陈述说我12岁开端长痘，可我从来没长过痘。”“陈述说我偏胖、高血压、嗜甜，我分明偏瘦、血压低、不吃甜食。”

北京大学医学遗传学系副主任黄昱表明，基因检测是一大类技能的总称，除用于工业和农业外，在直接使用于个人方面，依照其使用领域大致可分为两个方向，一是医疗级基因检测，即由医师引荐的临床基因检测;二是消费级基因检测，也称为直接面向顾客的基因检测。上述检测项目都归于后者，是群众触摸较多、争议较大的一类。

不少医学专家都揭穿过，现在商场上一些基因检测不可信。如针对基因测智商，四川大学华西医院心理卫生中心主治医师李元媛表明，智力与基因有联系，但人们对基因的了解还适当粗浅，远达不到使用它评价个人才干的水平。基因和才干不是一对一的联系，一个基因或许和多种才干有关，不同基因在不同人群中的作用或许是相反的。关于基因与才干之间杂乱的联系，科学家还没有切当的结论。

关于用唾液测癌、一滴血测癌等项目，天津市肿瘤医院肿瘤防备医学中心主任刘俊田表明，尽管临床上常会用查血液、唾液，检测肿瘤标志物来发现肿瘤，但拿抽血来说，至少要两三毫升。临床上，前期发现和确诊癌症不能光靠几项查看，需求肿瘤专科医师归纳患者的病史、宗族史、症状体征及其他查看成果后，才干下结论。

采访中，专家一起以为，这些年基因检测概念炽热，一些公司把消费级基因检测包装成专业级基因检测，且打着健康名义宣扬出售，含糊了群众的挑选，这种行为不只踩了法令与品德的边界线，也下降了群众关于基因检测科学性的知道。消费级基因检测依据的常识和数据库往往不行齐备，解说和猜测力十分有限，乃至会有许多成见和误导，因而文娱价值往往大于实践价值，群众应有清醒知道。

基因记载每个人的遗传暗码

基因检测这项技能究竟能测什么?要解说基因检测，先要了解基因。浅显来说，基因是一切生命(包含人在内一切生物)的遗传暗码，它记载和传递着生命的遗传信息，决议着人的生老病死。每个人的DNA都是绝无仅有的，它像一本书，经过不同的摆放次序，逐字逐句地记载着咱们的遗传信息。假如想经过基因知道自己，就需求把这些信息提取出来，并翻译成人类能懂的文字。但这本书是微观的，咱们无法凭仗肉眼或简略东西进行阅览。

直到1977年，英国化学家桑格创造晰双脱氧链终止法，这项技能及吉尔伯特创造的化学降解法被称为一代测序技能，人们从此可凭借此技能解读DNA。简略来说，便是提取被检测者外周静脉血或其他组织细胞的DNA，扩增某段DNA后，经过特定设备检测DNA序列，然后剖析其所含有的基因功能是否正常。

不过人体内有近3万个基因， 30 亿个碱基对，如此巨大的数字，能知道它们十分不易。1990年美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家一起参加了被誉为生命科学 “登月方案”的人类基因组方案，并于2003宣告完结一切测序作业，自此国际上有了人类全基因组参阅序列，基因测序技能飞速发展。2006年二代测序技能诞生，大大下降了测序本钱，提高了测序速度，成为现在使用最遍及的技能。近些年来，第三代、第四代测序技能也在不断发展中。

医疗级检测让医治更精准

真实的基因检测现在首要使用于疾病确诊方面，也便是群众不太了解的医疗级基因检测，首要使用领域有遗传疾病确诊与筛查、肿瘤确诊等。

在遗传病确诊与筛查方面，首要有三个使用方向。其一，防备出世缺点。北京大学公共卫生学院社会医学与健康教育系教授钮文异表明，基因检测在确诊、医治和防备某些单基因遗传病方面已有清晰的重要意义，单基因遗传病包含遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症等7000多种，现已能够经过夫妻两边孕前或孕前期基因检测，明显下降生育遗传病患儿的危险。其二是儿童先天疾病查看。其三是成人遗传病确诊。

天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子确诊中心主任于津浦表明，肿瘤的确诊和医治方面，基因检测使用也较遍及，首要有三类：一是猜测遗传性肿瘤的发病危险;二是对肿瘤进行前期确诊与预后猜测;三是辅导肿瘤的靶向精准医治，比方约占一切肺癌80%的非小细胞肺癌，一旦清晰了患者带着的特征性基因骤变，直接选用靶向医治，医治作用好于惯例化疗。

此外，基因检测技能还可协助人们知道、防备稀有病。黄昱表明，正是因为基因检测的呈现，人类才知道到多种疾病类型，比方因为基因骤变类型不同，高血压逐步被细分红各种类型。病因学上的细分后，有利于精准医治，直接对骤变基因进行干涉。

消费级基因检测反常火爆，让许多人都摩拳擦掌。对此，专家们呼吁群众要理性对待，不主张一般人群盲目做基因检测。依据医师主张，的确需求进行基因检测的人，应当去正规组织检测。钮文异表明，2015年原卫计委引荐了20多个高通量测序试点单位，这些是有资质的专业组织，名单可在网上查询。

专家们以为，尽管现在基因检测商场鱼龙混杂，但这项技能自身是现代生命科学发展的一个里程碑，标志着人类对天然发展规律的知道提高到史无前例的水平。未来，基因检测或许能引领新的医疗健康形式。▲