一个活泼可爱的5岁男孩，

为何一夜之间变成女孩？

5 岁的皓皓活泼可爱，我们都认为他是一个男孩，可家长发现他的外生殖器发育不良，到湖南省人民医院基因检测后发现，皓皓的染色体和基因竟然是女孩！

皓皓的妈妈刘女士表明，其实皓皓从出世的时分就有生殖器发育不良的状况，在他三个月的时分，爸爸妈妈从前带他做过染色体查看，其时的成果显现为 46XX，是典型的女人染色体，也就是说皓皓从真实含义上来说是一个女人，尽管带着许多疑问，家里人并没有带皓皓做进一步的查看，而是想调查一下。

跟着皓皓长大，外生殖器的显着发育不良让他排尿时只能蹲着，对孩子的日子和心思都造成了影响，爸爸妈妈才意识到，有必要要带孩子做个具体查看了。

在湖南省人民医院儿六科和泌尿三科，徐璇主任和段燚星主任一起剖析皓皓的状况，通过染色体复查、基因检测以及腹部生殖系统增强磁共振查看、腹腔镜探查术，专家们发现，皓皓确实只要一套男性的生殖系统，没有子宫，卵巢及卵睾等器官及安排。

但男性外生殖器发育较差，染色体成果依然显现是正常女人的染色体（46XX ) ，基因检测也显现他的 SRY 基因 ( 又名男性性别决议基因）为阴性，其他基因检测也与正常女人并无差异。

徐璇主任介绍，与单纯的由女人性回转为男性，或许有着两套生殖系统的真两性变形不同，皓皓的状况极为稀有。

徐璇主任指出，46XX 男性回转事例并不罕见，多是因为父源生殖细胞在减数分裂时，X 染色体与 Y 染色体间发作不平衡交流，使带有 SRY 基因的 Y 染色体片段易位到 X 染色体上，从而使 46，XX 的患者表现为男性表型，也就是说这类患者没有 Y 染色体，可是调控男性基因分解的 SRY 基因存在且在 X 染色体上，就呈现了这种染色体为 46XX，但实践为男性的状况，但皓皓的染色体及基因成果并无这种反常，现在还没有彻底清晰其病因，全球报导事例也少之又少。

通过交流皓皓爸爸妈妈仍是决议将皓皓按男性抚育，他的生殖器需求在泌尿外科分次做矫形手术来矫形，至于他未来的日子质量，徐璇主任说，需求持续监测他的性腺功用和激素水平，必要的时分需求用雄激素类药物做代替医治。

徐璇主任提示广我们长，关于孩子的生长发育监测，不能只是局限于身高、体重、智力、等方面，当发现孩子有反常体征，如外生殖器外观反常，也需求尽早就医，关于性发育反常这类疾病，先天性要素导致所占份额较高，需求尽早完善激素水平，印象，染色体乃至基因检测，尽早发现病因以确认进一步的治疗计划，关于改进患儿心思状况、生长发育及日子质量都至关重要。

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