(健康时报网端部记者 尹薇)“肢端肥壮症的患者，长得很巨大健壮，力气也很大，许多还被选为运动员，我们或许还觉得是功德，但渐渐的心肺等内脏吃不消了，加上常常处于肌肉运动很高的状况，接下来会呈现心功能反常，乃至衰竭。” 北京协和医院神经科主任医师王任直教授介绍，这种病便是肢端肥壮症。

“这种病看过一遍，就永久忘不了：在青春期之前首要体现巨人症，家里人也便是1.6-1.8米正常身高，患者能超越2米；如果是青春期之后发病，此刻骨头现已闭合了，不能再往高长，就往宽了长，体现为手指特别粗，脚变宽变肥，头围号越来越大，鞋号越来越大，下颌变长，颧骨变高，嘴唇变厚，面庞改动也挺凶猛的。”

我国稀有病联盟副理事长、上海新华医院荣誉教授李定国教授介绍，肢端肥壮症是一种起病藏匿的稀有的缓慢进展性内排泄疾病，患病率低，契合全球大多数国家稀有病界说规模，被认定为稀有病。

肢端肥壮症的发病原因是由于体内生长激素继续过度排泄导致心血管体系、骨骼体系、泌尿生殖体系、代谢内排泄体系等各个体系都会由于激素反常而越来越不正常。有些由于身高被选为运动员的患者不知道有病，上场剧烈奔驰，尤其是篮球运动员，但超出内脏负荷之后会呈现心功能反常乃至衰竭。

李定国教授指出，肢端肥壮人群锁定是从表面，但要靠血清中一套生长激素的反常确诊。基于此，肢端肥壮需求归纳考虑激素影响，尽管后续或许也需求经过手术切除垂体医治，首选应该去内排泄科就诊，而不是直接到神经外科全部完事。

“手术后70%能够治好。除了手术外，生长抑素类似物SSA(兰瑞肽和奥曲肽)作为一线或二线医治。”李定国教授表明，现在相关生长激素的厂家现已将SSA药物降到2800/支，但药物需求长期使用，患者经济压力较大，关于肢端肥壮症这种清晰确诊和医治的病种，应考虑归入稀有病目录，给予患者更多方针和医保歪斜。

（责任编辑：孙宝光）